Diagnostyka

Badanie kariotypu płodu metodami cytogenetyki klasycznej było przez lata złotym standardem w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Metoda ta ma jednak istotne ograniczenia. Badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej wymaga hodowli komórek, która trwa 7-14 dni, stąd oczekiwanie na wynik badania wynosi 10-20 dni (niekiedy dłużej).

Publikujemy ministerialne wyjaśnienia, dlaczego w taki, a nie inny sposób zalecają postępowanie w poszczególnych przypadkach.

ZARYS TEMATYCZNY
Ciąża, mimo iż jest stanem naturalnym, fizjologicznym, może wiązać się z wystąpieniem powikłań zagrażających życiu i zdrowiu zarówno matki, jak i jej dziecka. Do zwiększonego ryzyka dochodzi w sytuacjach, gdy u matki, już w okresie przedciążowym, występują przewlekłe choroby układowe, a jej organizm nie jest przygotowany na dodatkowe „obciążenie“, jakim jest rozwijający się płód. Z drugiej strony zaburzenia w procesie zagnieżdżania zarodka i tworzenia się łożyska mogą być przyczyną późniejszego niedotlenienia i nieprawidłowego wzrastania płodu, ale również prowadzić do przedwczesnego zakończenia ciąży oraz wystąpienia nadciśnienia tętniczego u ciężarnej.

W październiku 2014 r. świat obiegła informacja o tym, że lekarz pracujący dla organizacji humanitarnej zaraził się wirusem ebola1. Jest to oczywiście sytuacja szczególna, ale obrazująca ryzyko, na jakie naraża się lekarz wykonujący swój zawód. Zagrożenie zarażenia się od pacjenta dotyczy także lekarzy ginekologów.

Niejednokrotnie zagrożenie zarażenia się od pacjenta dla lekarza ginekologa, przyjmującego pacjentki w prywatnym gabinecie, może być nawet większe, niż dla lekarza pracującego w szpitalu. W prywatnym gabinecie przed wykonaniem zabiegu z reguły nie przeprowadza zaawansowanych badań, mających na celu określenie stanu zdrowia pacjentki. W związku z tym powstaje pytanie: kto odpowiada za zakażenie lekarza przez pacjentkę? Czy pacjentka może ponosić jakąkolwiek odpowiedzialność?

Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.

Dzięki regularnym badaniom we krwi poziomu białka CA-125, jest szansa na wczesne wykrywanie raka jajnika – wykazały wieloletnie obserwacje prowadzone w Wielkiej Brytanii. Nie udało się jeszcze opracować skutecznej metody, która wcześnie zdiagnozuje nowotwór. Nic nie dało do tej pory kontrolowanie we krwi markera CA-125, ponieważ jego wysoki poziom w wielu przypadkach nie był związany z rozwojem nowotworu.

Gabinet ginekologiczny to nie tylko diagnostyka i leczenie w zakresie ginekologii, to również odpowiednia pomoc psychologiczna osobom, u których wykryto nowotwór. Skuteczne leczenie często zapewnia właściwe podejście do pacjenta onkologicznego.

Formalnie pakiet onkologiczny nie jest programem zdrowotnym ani profi laktycznym, lecz zbiorem ustaw i rozporządzeń Ministra
Zdrowia. Pakiet onkologiczny to potoczne określenie aktów prawnych wprowadzających szybką terapię onkologiczną. W ramach pakietu onkologicznego powstała odrębna kategoria pacjentów oczekujących na udzielenie świadczeń opieki zdrowotnej z zakresu onkologii. Zmiany wprowadzone przez pakiet zapewniają pacjentom z nowotworami złośliwymi kompleksową opiekę na każdym etapie choroby. Czas oczekiwania pozostałych pacjentów na świadczenia specjalistyczne nie wydłuży się, ponieważ zmiany dotyczą pacjentów onkologicznych, dla których powstaje osobna lista oczekujących na nielimitowane świadczenia.

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym wśród kobiet w Polsce. Najważniejszym czynnikiem wpływającym w istotny sposób na wyniki leczenia jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby. Powszechnie stosowaną metodą diagnostyczną jest mammografi.

Nieinwazyjne badania prenatalne są obecnie polecane każdej kobiecie w ciąży bez względu na wiek. Nowością w tej dziedzinie jest test NIFTY, który wykrywa 99 proc. przypadków zaburzeń genetycznych u płodów. Dzięki tak dużej dokładności kobiety, które uzyskały wynik negatywny, nie muszą poddawać się badaniom inwazyjnym. Test NIFTY można wykonać już w 75 placówkach w całej Polsce.

dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności Invicta

Narodowe Centrum Badań i Rozwoju przeznaczyło 9 milionów złotych na rozwój urządzenia do diagnostyki raka piersi. Spółka Braster – pracująca nad urządzeniem o nazwie Braster Tester, pozyskała dofinansowanie w ramach programu INNOMED. 

Nowy test do diagnozowania guza jajników opracowali naukowcy z Imperial College London oraz Uniwersytetu Katolickiego w Leuven. Test ma pomóc lekarzom lepiej diagnozować guzy jajnika oraz wybrać odpowiednie leczenie. Test Adnex różnicuje guzy łagodne i złośliwe.

W USA pracuje ich ponad 2000, w Polsce tylko jeden – we Wrocławiu. Pojawia się jednak szansa, że tych robotów będzie w naszym kraju znacznie więcej. Wykorzystuje się je głównie w operacjach ginekologicznych i urologicznych, ale oczywiście mogą być również używane we wszelkich zabiegach chirurgicznych.

Objawy autyzmu u dzieci można wykryć i leczyć już w czasie ciąży – przekonują naukowcy z Mediterranean Institute of Neurobiology. W badaniu odnoszą się do tzw. koncepcji „wzburzonego mózgu", która zakłada, że mózg u osób cierpiących na autyzm wydaje się być nienaturalnie pobudzony. Neurony wykazują nadmierną aktywność, ich praca nie podlega odpowiedniej kontroli.