Diagnostyka prenatalna w Polsce dynamicznie się rozwija. Coraz więcej kobiet decyduje się na komercyjne testy genetyczne, takie jak NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), które pozwalają na wykrycie wad genetycznych płodu już od 10. tygodnia ciąży. Koszt badania wynosi od 1,5 do kilku tysięcy złotych, jednak mimo braku refundacji jego popularność systematycznie rośnie.
Czy testy NIPT będą refundowane przez NFZ?
Obecnie Ministerstwo Zdrowia analizuje możliwość wprowadzenia refundacji badań NIPT. W lutym 2023 r. Polskie Towarzystwo Ginekologii i Położnictwa (PTGiP) oficjalnie zarekomendowało poszerzenie zakresu programu badań prenatalnych o testy wolnego DNA płodowego. W odpowiedzi na tę rekomendację Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) w październiku 2023 r. uznała, że testy NIPT powinny być objęte refundacją. Aktualnie Ministerstwo Zdrowia prowadzi analizę materiałów przekazanych przez AOTMiT, co może oznaczać, że decyzja o refundacji testów NIPT zapadnie w najbliższych miesiącach.
Wzrost zainteresowania testami prenatalnymi po wyroku Trybunału Konstytucyjnego
Eksperci wskazują, że wzrost zapotrzebowania na testy NIPT może być związany z wyrokiem Trybunału Konstytucyjnego z 2020 r., który doprowadził do zakazu aborcji w przypadku wad letalnych płodu. W związku z tym kobiety coraz częściej chcą uzyskać jak najwcześniejszą informację na temat zdrowia dziecka, aby móc lepiej przygotować się na dalszy przebieg ciąży i ewentualne wyzwania związane z opieką nad noworodkiem.
Wysoka skuteczność testów NIPT
Testy NIPT cechują się wysoką czułością i swoistością, co oznacza, że wykrywalność trisomii chromosomów wynosi ponad 99%. W przeciwieństwie do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, NIPT nie wiąże się z ryzykiem poronienia i jest całkowicie bezpieczne dla matki i płodu. W przypadku pozytywnego wyniku testu, zaleca się dalszą diagnostykę potwierdzającą, np. badania cytogenetyczne.
Rosnący rynek badań NIPT w Polsce
Polska staje się jednym z największych rynków komercyjnych dla testów NIPT w Europie. Według szacunków liczba wykonywanych badań przekracza 45 tysięcy rocznie, a trend ten utrzymuje się pomimo spadku liczby ciąż. Badanie polega na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA) pobranego z krwi matki, co pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych, takich jak:
• zespół Downa (trisomia 21),
• zespół Edwardsa (trisomia 18),
• zespół Pataua (trisomia 13).
Dodatkowo test NIPT umożliwia określenie płci dziecka z wysoką dokładnością.
Podsumowanie
Testy NIPT stają się standardem w diagnostyce prenatalnej na całym świecie, a ich popularność w Polsce rośnie mimo wysokich kosztów. Decyzja Ministerstwa Zdrowia dotycząca refundacji tych badań może znacząco wpłynąć na ich dostępność i wpisać je na stałe w program badań prenatalnych finansowanych przez NFZ.
Dowiedz się więcej – Nowy Gabinet Ginekologiczny: Testy NIPT – czy będzie refundacja?
Więcej ciekawych artykułów w "Nowy Gabinet Ginekologiczny" - zamów prenumeratę lub kup prenumeratę w naszym
