Pierwszy noworodek w Polsce otrzymał refundowany od 1 września br. w Polsce lek Zolgensma. Jest on uważany za jeden z najdroższych leków świata. Otrzymał go noworodek, u którego wykryto rdzeniowy zanik mięśni.
Aktualnie trwają przygotowania do podania leku następnym noworodkom, u których w programie przesiewowym stwierdzono SMA.
SMA. Terapia refundowana w Polsce
- Z terapii kilka dni temu skorzystał jeden pacjent. W najbliższym czasie skorzysta jeszcze trzech pacjentów, którzy zostali zakwalifikowani do leczenia tym preparatem – powiedział wiceminister Miłkowski.
Warunkiem włączenia do programu lekowego jest m.in. wiek do szóstego miesiąca życia w momencie podania leku oraz brak jakiegokolwiek wcześniejszego leczenia z powodu SMA. Specjaliści podkreślają, że w Polsce wszystkie dzieci z SMA mają zapewnione leczenie.
Terapia genowa. Dlaczego takie ograniczenia?
- Terapia genowa została zrefundowana po ogromnych dyskusjach dla pacjentów, dla których ma szansę być najskuteczniejsza, czyli do szóstego miesiąca życia, nieleczonych niczym wcześniej, będących pacjentami z przesiewu, który działa fantastycznie – wskazuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, która jest neurologiem dziecięcym, kierownikiem Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Kontrowersję wzbudza temat dostępności terapii tylko dla dzieci do 6 miesiąca życia. Część rodziców pyta, dlaczego dzieci, które rozpoczęły leczenie nusinersenem nie mogą przejść na terapię genową.
- Rozumiem frustrację rodziców, którzy zbierają pieniądze na leczenie. Ale jestem neurologiem dziecięcym od ponad 30 lat i nie podpiszę się pod tym, by jeden pacjent brał dwie, lub nawet trzy terapie na raz, bo ja nie mam na to żadnych dowodów, że ja temu pacjentowi długoterminowo nie robię krzywdy – zaznaczyła profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Tym, którzy walczą o terapię genową, chciałabym zwrócić uwagę, że im starsze dziecko, tym jest ona obarczona ogromnym ryzykiem. Państwo musicie zdawać sobie z tego sprawę - powiedziała profesor.
SMA to choroba genetyczna
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy) jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi ona do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci. Choroba dotyczy układu nerwowego, prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz znacznie obniżonego napięcia mięśniowego.
Dowiedz się więcej - SMA - Nowy Gabinet Ginekologiczny.
Więcej ciekawych artykułów w "Nowy Gabinet Ginekologiczny" - zamów prenumeratę lub kup prenumeratę w naszym sklepie.
