Oczekując przyjścia na świat dziecka, każda mama chciałaby przede wszystkim, aby było zdrowe. W diagnostyce płodu przydają się badania prenatalne, pozwalające sprawdzić czy dziecko nie cierpi na rozmaitego rodzaju schorzenia czy też wady rozwojowe.

 

Czasami są takie nieprawidłowości są niewielkie, dotyczą na przykład braku zawiązków niektórych zębów stałych, ale są i takie, które mogą zagrażać życiu lub wiążą się z przygotowaniem na całkowite przemodelowanie życia.

Standardem badań prenatalnych są obecnie badania ultrasonograficzne płodu, które w połączeniu z badaniami biochemicznymi (poziomem hormonu beta HCG i białka PAPP-a w krwi matki), pozwalają określić prawdopodobieństwo np. zespołu Downa. Te badania zaliczają się do całkowicie bezpiecznych, zarówno dla matki, jak i rozwijającego się płodu.

Wyniki tych badań często dają jednak tylko poszlaki, a nie twarde dowody, a nadto notuje się jednak około 20-30 procent błędnych rozpoznań. Między innymi dlatego, że analizowane parametry nie są ściśle związane z jakimś konkretnym zespołem genetycznym. Na przykład: poziom hormonu beta HCG może być wyższy czy niższy w zależności od tego, czy pacjentka pali lub nie papierosów.

Jak zyskać pewność?

Większą pewność można zyskać za pomocą badań materiału DNA dziecka zawartego we krwi matki. Jak ten materiał genetyczny tam się dostaje?

– Złuszczone komórki płodu, które pływają w płynie owodniowym, w pewnym momencie się rozpadają. To DNA pozakomórkowe jest transportowane przez łożysko do krwi matki – mówi dr. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo Kraków.

Testy DNA materiału genetycznego dziecka z krwi matki mają dużą precyzję sięgającą ponad 99 procent. Pozwalają one wykryć nie tylko wady genetyczne, które wiążą się z występowaniem dodatkowego chromosomu w DNA, albo jego brakiem, na przykład zespół Downa czy zespół Turnera, ale też i te, które powstają wskutek ubytku fragmentu chromosomu.

- Te zespoły genetyczne również są problemem genetyki, a jeszcze do niedawna nie można ich było wykrywać – mówi dr Bodzioch.

Wciąż jednak, mimo tego, że te badania mają znacznie większą czułość niż stosowane wcześniej metody analiz, ich wynik (pozytywny, czyli wskazujący na wadę) należy potwierdzić za pomocą amniopunkcji, gdzie sprawdza się DNA z całych komórek płodu.

Jednak jeśli wynik takiego badania jest negatywny (czyli pozytywny dla matki: nie ma uszkodzeń), można raczej zacząć spać spokojnie.

– Dzięki możliwości zbadania pozakomórkowego DNA we krwi matki, liczba niepotrzebnie wykonywanych badań inwazyjnych może być ograniczona. Bo w tym przypadku bardzo rzadko dostajemy badanie fałszywie dodatnie – mówi dr Bodzioch.

Istotne jest jednak, żeby kobieta w trakcie takich badań objęta była właściwą opieką lekarską - w tym, by mogła uzyskać konsultację lekarza genetyka.

Korzyści z badań prenatalnych

Wiele chorób wykrytych za pomocą testów DNA, zwłaszcza tych związanych z ubytkiem kawałka chromosomu czy jednego czy kilka genów, można zacząć leczyć niemal zaraz po urodzeniu. Wcześniej nie było to możliwe, bo w przypadku wielu zespołów, np. Georga czy Williamsa, na początku nie ma żadnych objawów albo są to objawy nieswoiste.

Tak jest na przykład w zespole Pradera-Williego, który polega na ubytku kawałka chromosomu 15. Maluchy, które się z nim się rodzą, cierpią często na obniżone napięcie mięśniowe. Są wiotkie, mają słabo wykształcony odruch ssania. Neonatolodzy stawiają różne diagnozy, ale zazwyczaj nie w kierunku właściwego schorzenia. Ponieważ dzieci te mało jedzą, gorzej się rozwijają, rozpoznaje się u nich opóźnienie psychoruchowe. Ale w którymś momencie, około 2. - 3. roku życia, nagle zaczynają jeść bardzo dużo, pojawia się nadwaga.

- Nie jesteśmy w stanie tego zespołu wyleczyć, ale możemy coś zadziałać, by złagodzić jego efekty. W tym przypadku terapia hormonem wzrostu przynosi poprawę i zaburzenia metaboliczne będące podłożem otyłości nie są tak poważne – mówi dr. Bodzioch.

Jeśli więc już przed narodzinami takiego dziecka będzie wiadomo, że jest chore, łatwiej będzie je prowadzić od samego początku i leczyć. Hormon wzrostu można podać wcześnie z korzyścią dla chorego.

Anna Piotrowska (www.zdrowie.pap.pl)