Badania diagnostyczne BRCA+. #KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA poinformowała, że notuje się w ostatnim czasie niską wykonywalność badań diagnostycznych u pacjentów BRCA+ oraz ich rodzin.
______________________________________________________
Osoby, które posiadają nabytą lub odziedziczyły uszkodzoną kopię genu, mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory
Choroba najczęściej przychodzi w młodości, co istotnie wpływa zarówno na ich życie, jak i ich rodzin
Środowisko lekarzy i pacjentów zgłosiło liczne poprawki do nowego projektu Programu
_______________________________________________________
Do Ministra Zdrowia trafiła petycja w sprawie przyszłości diagnostyki onkologicznej u pacjentów z dziedziczonymi mutacjami w genach BRCA 1/2.
Większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory
– Dwa lata temu stworzyliśmy inicjatywę #KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA, która ma na celu poprawę sytuacji pacjentów chorujących na nowotwory BRCA - zależne oraz ich bliskich i osób posiadających mutacje w genach BRCA. Mutacja w genach BRCA to najlepiej poznana mutacja genetyczna. Osoby, które posiadają nabytą lub odziedziczyły uszkodzoną kopię genu, mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory, takie jak: rak piersi, rak jajnika, rak trzustki czy rak prostaty.
Choroba młodych istotne są badania diagnostyczne w kierunku BRCA+
Choroba wtedy najczęściej przychodzi w młodości, co istotnie wpływa zarówno na ich życie, jak i ich rodzin" – informują pracownicy Koalicji Dla Życia. Autorzy petycji z niepokojem obserwują zmiany wokół Programu, szczególne w zakresie wczesnego wykrywania nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika.
Nowe rozwiązania prawne
- Środowisko lekarzy i pacjentów zgłosiło liczne poprawki do nowego projektu Programu, niestety większość tych merytorycznych uwag, popartych wieloletnim doświadczeniem wynikającym z pracy przy Programie została odrzucona, bez spotkania, bez słowa komentarza. Budzi to nasz ogromny niepokój, ponieważ Program wygasa z końcem miesiąca, czas jego realizacji został przedłużony do sierpnia, ale nie ma jasnych zapisów o dodatkowej puli badań, która została już wyczerpana przez większość ośrodków - czytamy w piśmie do Ministra Zdrowia.
- Pacjentki, których kolej przypada na wrzesień, październik czy później czują się zaniepokojone, ponieważ nie wiadomo, co dalej. Postulujemy o przedłużenie programu do końca 2022 r. na dotychczasowych warunkach i kompleksową pracę, uwzględniającą uwagi ekspertów „praktyków”, którzy dzięki wieloletniemu doświadczeniu mają realną szansę usprawnić jego działanie – dodają pracownicy Koalicji dla Życia.
Szacuje się, że mimo udowodnionej zasadności oraz powszechnej praktyki wykonywania badań molekularnych w całej Europie, w Polsce przeprowadzono je u jedynie 30 proc. chorych na raka jajnika.
Dowiedz się więcej - badania diagnostyczne BRCA+:
Więcej artykułów w "Nowy Gabinet Ginekologiczny" - zamów prenumeratę lub kup prenumeratę w naszym sklepie.
