Instytut Matki i Dziecka w Warszawie poinformował, że od 28 marca 2022 r. w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) badane są już wszystkie noworodki urodzone w Polsce, również pochodzenia ukraińskiego. Badania rozpoczęły się w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
– Aby możliwa była szybka diagnostyka przesiewowa noworodków pod kątem SMA, co przekłada się na niezwłoczne włączenie leczenia w przypadku dzieci ze zidentyfikowaną mutacją, konieczne jest wyrażenie zgody na wykonanie badań genetycznych w ramach programu badań przesiewowych. Zgoda taka polega na złożeniu przez opiekuna prawnego podpisu na bibule do badań przesiewowych, na którą nakrapiana jest krew dziecka. Brak podpisu opóźnia wykonanie badania, ponieważ zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia, pisemna zgoda jest nieodzowna do wykonania badania genetycznego – podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka.
Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, dla których istnieje tzw. leczenie celowane, działające na przyczynę choroby. Dlatego tak ważne było wprowadzenie badań przesiewowych noworodków.
– W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się medycynie spersonalizowanej i dopasowaniu leczenia do potrzeb konkretnego pacjenta. Zazwyczaj w tym kontekście mówi się o chorobach cywilizacyjnych, jednak terapia celowana jest równie ważna w przypadku chorób rzadkich, występujących z częstością niższą niż 1/2000 urodzeń – mówi cytowany w informacji prasowej dr n. med. Tomasz Maciejewski, dyrektor Instytutu Matki i Dziecka.
Jak dodaje, wyniki badań klinicznych wskazują, że najlepsze wyniki leczenia uzyskiwane są u pacjentów, u których lek zostanie podany wcześniej, najlepiej przed wystąpieniem objawów klinicznych.
Dowiedz się więcej:
Więcej artykułów w "Nowy Gabinet Ginekologiczny" - zamów prenumeratę lub kup prenumeratę w naszym sklepie.
