Do występowania nawykowych poronień mogą przyczyniać się mutacje obecne przy wrodzonej trombofilii: mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, a także mutacja C677T genu MTHFR.

Niestety ich obecność może powodować także inne negatywne skutki. I tak np. mutacja genu MTHFR  może spowodować odklejenie się łożyska, co może skutkować krwawieniem. Dodatkowo zwiększa ona ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu. Zaskakujące mogą być wyniki przedstawione przez amerykańskich badaczy, które wskazują, że u kobiet, które są obciążone mutacją C677T genu MTHFR ponad 2-krotnie zwiększa się niebezpieczeństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. 

Wykonanie przez ciężarne testu genetycznego w kierunku trombofilii jest zasadne nie tylko ze względu na ewentualność poronienia. Warto podkreślić, że kobiety będące w ciąży lub połogu znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka występowania zakrzepów.

Ryzyko to jest jeszcze większe, jeśli występuje u nich genetyczna trombofilia. Sytuacja taka jest bardzo niebezpieczna tym bardziej, że często przypadłości tej nie towarzyszą żadne objawy. Jeśli z kolei wystąpią są one na tyle niecharakterystyczne, że często myli się je z dolegliwościami typowymi dla ciąży. Tymczasem oderwany zakrzep może przemieścić się do tętnicy płucnej i doprowadzić do zatorowości płucnej. Statystyki pokazują, że występuje ona u 15-20% kobiet w ciąży, i niestety w podobnym procencie kończy się zgonem. 

Wykonanie testu genetycznego w kierunku trombofilii daje możliwość potwierdzenia lub wykluczenia obecności mutacji, które mogą stanowić przyczynę niepowodzeń w czasie ciąży oraz niebezpiecznych zakrzepów. Badanie może również wykazać zwiększone ryzyko zawału serca czy udaru mózgu będące następstwem m.in. mutacji czynnika V Leiden.  

Więcej informacji o badaniu dostępnych jest na stronie: www.testdna.pl/zakrzepica_a_ciaza/

Zdjęcie: © Alex_Traksel/Fotolia.com