Rak piersi i rak jajnika to jedne z najczęściej występujących nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce. Około 30-40% przypadków ma charakter dziedziczny, zwykle odpowiada za nie mutacja w genie BRCA1, rzadziej BRCA2.

 

Każdego roku odnotowuje się około 14 tysięcy nowych zachorowań na raka piersi, a 5 tysięcy kobiet umiera. Ta postać raka charakteryzuje się długą fazą przedkliniczną i zazwyczaj ujawnia się po latach utajonego wzrostu.
Rak jajnika jest na 4 miejscu według częstości zgonów na nowotwory wśród kobiet na świecie. Najczęściej nowotwory jajnika obserwuje się u kobiet między 50. a 59. rokiem życia. Ponad 60% zachorowań i prawie 50% zgonów na nowotwory jajnika przypada przed osiągnięciem 65. roku życia.

Jak wyjaśnia dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo: „Brak charakterystycznych objawów i umiejscowienia anatomicznego sprawia, że rak jajnika jest najgorzej rokującym nowotworem ginekologicznym. Główną przyczyną umieralności z powodu nowotworów jajnika jest jego bezobjawowy przebieg aż do późnych stadiów zaawansowania oraz brak metod wczesnego wykrywania choroby. Pacjentki zgłaszają się do ginekologa najczęściej z powodu bólów podbrzusza. Mogą to być także niecharakterystyczne objawy, takie jak niestrawność, wzdęcia czy brak apetytu. Bezwzględnym wskazaniem do dalszej diagnostyki jest wystąpienie bolesnego parcia na pęcherz, ból przy oddawaniu moczu, krwawienie
z pochwy. W stadiach zaawansowanych dodatkowo można obserwować nudności, wymioty, zaparcia, a także wodobrzusze oraz obrzęki kończyn dolnych”.
U kobiet, u których chorowały bliskie krewne ryzyko wystąpienia raka jest większe. Ponadto zaobserwowano, że kobiety, które stosują co najmniej przez 5 lat antykoncepcję hormonalną i/lub rodziły, rzadziej chorują na raka jajnika. Natomiast u kobiet, które nie rodziły wzrasta ryzyko zachorowania.
Znane jest około 3000 mutacji genów BRCA1 i BRCA2.  Nosicielki mutacji mają podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory, w szczególności w młodym wieku. Szacuje się,  że ok. 150 tysięcy Polek jest nosicielkami tych mutacji. Dziedziczny rak piersi na ogół jest u nich rozpoznawany przed menopauzą (42-45 lat), a rak jajnika w okresie menopauzalnym (po 55-60 roku życia). Obserwuje się jednak wzrost zachorowalności wśród znacznie młodszych kobiet. Około 1% przypadków raka piersi dotyczy mężczyzn i mutacje mogą być także przez nich przekazywane kolejnym pokoleniom.
Mutacje w tych genach mogą powodować także nowotwory innych narządów: rak żołądka (5-krotnie zwiększone ryzyko zachorowania), rak prostaty (7-krotnie zwiększone ryzyko zachorowania), rzadziej rak trzustki, jelita grubego, pęcherzyka żółciowego oraz czerniak.
Mutację genu, która zwiększa ryzyko zachorowania, można zbadać robiąc odpowiednie testy we krwi. Test należy szczególnie zalecić kobietom, które:
•    miały w rodzinie przypadki zachorowania na raka piersi przed 50-tym rokiem życia (co najmniej 2-3 przypadki) lub raka jajnika niezależnie od wieku;
•    miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach, a zamierzają wprowadzić hormonalną terapię zastępczą;
•    same zachorowały lub mają krewne z rakiem jajnika (niezależnie od wieku),
•    doświadczyły nietypowej postaci choroby (rak obustronny, wczesny czy rak piersi u spokrewnionego mężczyzny),
•    mają stwierdzoną histologiczną postać raka rdzeniastego,
•    oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem,
•    mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub BRCA 2,
•    planują rozpoczęcie doustnej antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej    
•    rozpoczęły stosowanie antykoncepcji hormonalnej i zamierzają ją kontynuować.
Wykrycie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika jest wskazaniem do badania u wszystkich bliskich członków rodziny po 20-30 roku życia, nawet jeśli nie występują żadne objawy kliniczne.
Właściwe postępowanie u nosicielek tych mutacji zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do około 10% i raka jajnika do około 5%.
U tych kobiet zaleca się:
•    wczesne urodzenia dziecka,
•    karmienie piersią przez co najmniej 6 miesięcy,
•    rezygnacja z hormonalnej antykoncepcji, a w okresie menopauzy – z hormonalnej terapii zastępczej,
•    zmiana stylu życia – aktywność fizyczna, zdrowa dieta,
•    niepalenie papierosów.
„Pamiętajmy o  badaniach profilaktycznych. Każda kobieta powinna regularnie wykonywać USG piersi, zaczynając przed 30 rokiem życia i mammografię po ukończeniu 40 lat. Poza tym podstawowe badania laboratoryjne, a wśród nich ważne we wczesnej diagnostyce raka jajnika markery nowotworowe – CA 125 i HE4 oraz wyliczenie algorytmu ROMA” – radzi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

U kobiet nosicielek sprzyjającym nowotworom mutacji zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego zaleca się:
•    comiesięczną samokontrolę piersi,
•    badanie palpacyjne wykonane przez lekarza co 6 miesięcy (20 – 25 rok życia),
•    badanie obrazowe piersi co 6 miesięcy (od 25 roku życia - USG, rezonans magnetyczny, od 35 roku życia - mammografia),
•    badanie ginekologiczne co 6 miesięcy (od 30 rok życia),
•    USG przezpochwowe co 6 miesięcy (od 30 rok życia),
•    oznaczanie markera CA 125 co 6 miesięcy (od 30 roku życia).

Więcej na ten temat na: www.synevo.pl/czy-masz-mutacje-genu-brca1-i-brca2