Czy wiesz, jaka jest najczęściej występująca choroba genetyczna? To mukowiscydoza. W „Biegu Po Oddech” w Zakopanem 3 września, którego uczestnicy wesprą chorych na mukowiscydozę, pobiegnie Justyna Kowalczyk. Poznaj 10 faktów o tej chorobie.

 

1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – od ojca i od matki. Co 25. osoba jest nosicielem wadliwego genu, który może skutkować mukowiscydozą u potomstwa (o ile otrzyma drugą wadliwą kopię od drugiego rodzica). Jednak nawet dwoje nosicieli wadliwego genu może mieć zdrowe dzieci - prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 procent dla każdej ciąży, co jednocześnie oznacza, że mają 75 proc. szans na urodzenie dziecka zdrowego. W Polsce z tą chorobą rodzi się 1 na około 5 tys. dzieci.

 

2. Mukowiscydozę najczęściej stwierdza się w dzieciństwie. Objawy to m.in.:

    Kaszel – początkowo sporadyczny, tylko w nocy, potem codzienny z odkrztuszaniem gęstej ropnej wydzieliny;
    Duszność, przyspieszony oddech, często przy wysiłku;
    Przewlekły katar;
    Utrata masy ciała;
    Oddawanie cuchnących i obfitych stolców.

3. U blisko 4 proc. chorych mukowiscydoza ma postać łagodną i u nich do diagnozy dochodzi po ukończeniu 18. roku życia.

4. Mukowiscydoza to nie tylko choroba układu oddechowego, ale i układu pokarmowego, przede wszystkim trzustki i wątroby. U 90 proc. chorych rozwija się niewydolność trzustki z upośledzeniem trawienia i wchłaniania tłuszczów.

5. Chorzy na mukowiscydozę nie tylko mogą, ale powinni uprawiać sport (za wyjątkiem tych z najbardziej zaawansowaną chorobą). Wysiłek fizyczny jest dla tej grupy osób szczególnie ważny ze względu na to, że sprzyja utrzymaniu normalnej aktywności życiowej i poprawia jakość życia. Istotne jest wzmacnianie mięśni brzucha i tułowia.

6. Chorzy na mukowiscydozę muszą mieć inną dietę niż osoby zdrowe. Musi ona zawierać więcej kalorii (130-150 proc. normalnego zapotrzebowania). Lekarze zalecają też, by była bogato-białkowa i bogato-tłuszczowa (przy czym ok. 35-40 proc. dziennego zapotrzebowania na kalorie powinno pochodzić z tłuszczów). Chorzy na mukowiscydozę powinni też jeść więcej soli niż zalecana średnia wartość dla populacji zdrowej. Konieczna jest też u nich suplementacja preparatów enzymatycznych i witaminowych.

7. Z uwagi na podatność na stany zapalne układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę powinni ograniczać kontakt z osobami z chorobami wirusowymi czy bakteryjnymi tego układu. Jeśli wiemy, że ktoś z naszego otoczenia choruje na mukowiscydozę, chrońmy go przed zarazkami!

8. Z uwagi na większe ryzyko zachorowania na chorobę zakaźną, wszyscy chorzy powinni poddać się obowiązkowym i zalecanym szczepieniom ochronnym (np. przeciwko WZW typu A), a także co roku szczepić się przeciwko grypie.

9. W związku z upośledzeniem funkcjonowania układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę częściej cierpią z powodu stanów zapalnych w tym układzie i stosują więcej antybiotyków niż osoby bez tej przypadłości.

10. Od 2009 roku noworodki urodzone w Polsce objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku wykrycia mukowiscydozy.

Justyna Kowalczyk, mistrzyni olimpijska w narciarstwie biegowym, jest ambasadorką Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą i od wielu lat wspiera podopiecznych PTWM.

Rozpoczęcie „Biegu po Oddech” w Zakopanem planowane jest na godzinę 10:00. Zawodnicy pokonają dystans 5 km ulicami Zakopanego. Linia startu oraz mety będzie znajdować się w Parku Miejskim. Dochód z biegu zostanie przeznaczony na zakup niezbędnego sprzętu rehabilitacyjnego i wsparcie w zakupie leków dla podopiecznych PTWM.

Justyna Wojteczek (www.zdrowie.pap.pl)

Źródło: Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych, Medycyna Praktyczna 2013