KURSY PTGP

BIG DEAL 2024

Badanie kariotypu płodu metodami cytogenetyki klasycznej było przez lata złotym standardem w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Metoda ta ma jednak istotne ograniczenia. Badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej wymaga hodowli komórek, która trwa 7-14 dni, stąd oczekiwanie na wynik badania wynosi 10-20 dni (niekiedy dłużej).

Ponadto wynik badania zależy w znacznym stopniu od doświadczenia cytogenetyka i o ile aberracje liczby chromosomów i duże aberracje struktury chromosomów są łatwe do wykrycia, to przy mniejszym doświadczeniu cytogenetyka aberracje na granicy rozdzielczości metody mogą zostać przeoczone. Sama analiza cytogenetyczna również napotyka na trudności: aberracja chromosomowa może być widoczna, ale niemożliwa do dokładnego określenia, a niekiedy nie można jednoznacznie stwierdzić, czy jest to aberracja chromosomowa czy polimorfi zm chromosomu (wariant normy).

Więcej na:

www.e-ginekologia.pl/pdf/26NGG/mikromacierze.pdf